Urophénylpyruvate

En raison du manque ou de la carence en phénylalanine hydroxylase chez les patients, la phénylalanine ne peut pas être convertie en tyrosine pendant le métabolisme. La phénylalanine est formée par la phénylalanine sous l'action de la transaminase et excrétée dans l'urine. Une grande quantité de phénylpyruvate s'accumule dans le corps, ce qui peut endommager le système nerveux du patient et affecter le métabolisme des pigments dans le corps. Les mesures de phénylpyruvate sont couramment utilisées pour dépister la phénylpyruvateuria (PKU) chez les nouveau-nés, ce qui peut provoquer une démence congénitale chez les nouveau-nés. Ce test n'est qu'un test de dépistage de la PCU et la teneur en phénylalanine sérique est déterminée si nécessaire. Habituellement, le diagnostic peut être confirmé lorsque la phénylalanine sérique des enfants atteint 1,2 mmol / L (20 mg / dl) ou plus.