Test mucopolysaccharide

La détection des mucopolysaccharides urinaires est couramment utilisée comme dépistage de la mucopolysaccharidose en utilisant la méthode de la couleur bleue de l'aniline. Les personnes positives utilisent l'électrophorèse sur membrane d'acétate de cellulose pour distinguer le type de mucopolysaccharide excrété dans l'urine pour faciliter le typage. Résultats anormaux: développement normal après la naissance, des signes apparaissent progressivement avant l'âge de 1 an. Retard de croissance après 1 an, les déformations squelettiques deviennent progressivement apparentes. La tête est grande, le front est proéminent et le crâne est scaphoïde. Cou court, processus postérieur du bas de la poitrine et de la colonne vertébrale lombaire supérieure. L'arête du nez est plate et large, les lèvres sont grandes et valgus, la langue est ouverte, les dents sont fines et petites et les gencives sont épaisses. Visage rugueux, expression indifférente, intelligence arriérée. Les cheveux sont rêches et noirs. La plupart ont des contractures articulaires, paumes et doigts larges et courts, genoux, hanches valgus et pieds plats. Gonflement abdominal, hépatosplénomégalie ou hernie, fonction hépatique normale.