Calcification insuffisante de l'épiphyse des os longs

Le syndrome d'hypoplasie ectodermique du cartilage, également connu sous le nom de syndrome de malformation congénitale Ellis-van Creveld, syndrome de maladie cardiaque de calcification du cartilage congénital, syndrome de dysplasie ectodermique du cartilage et autres recherches de santé, est une maladie génétique autosomique récessive. Il s'agit d'une nymphe naine aux membres courts avec une maladie cardiaque congénitale et un retard mental. Les nouveau-nés ont un état nain, comme des os longs et courts aux extrémités, en particulier les petits doigts (orteils) et plusieurs doigts (orteils), un développement médiocre des cheveux et des dents et une calcification incomplète de l'épiphyse des os longs du corps.