Syndrome de l'X fragile

Le chromosome X fragile signifie que les chromosomes entre les bandes Xq27 à Xq28 ressemblent à des filaments, ce qui fait que les extrémités connectées ont des structures de type satellite. Parce que ce site filamenteux est susceptible de se fracturer. C'est ce qu'on appelle un site fragile. Le chromosome X avec un site fragile à Xq27 est appelé chromosome X fragile, appelé fra (x), donc la maladie qui en résulte est appelée syndrome du X fragile (OMIM 309550). Une grande quantité de données montre que l'incidence de fra (x) représente environ 1/2 à 1/3 des patients atteints de dysplasie intellectuelle liée à X. Dans le groupe masculin général, le taux de détection est de 1,8 / 1000. Son incidence est la deuxième seulement après le type congénital (syndrome de Down).