Réaction excessive à des stimuli tels que l'ouïe, la vue et le toucher

Une réponse excessive à des stimuli tels que l'ouïe, la vue et le toucher est l'une des manifestations de la maladie du crabe. La maladie de Krabbe a été signalée pour la première fois par le pédiatre danois Krabbe en 1916. Par conséquent, elle est appelée maladie de Krabbe. Selon ses caractéristiques cliniques, elle est également appelée sclérose diffuse familiale infantile, qui est autosomique récessive. Maladie métabolique génétique, le gène de mutation est situé à 14p. Le défaut génétique de la maladie de Crabber provoque une carence en galactocérébroside-β-galactosidase, qui est une maladie métabolique génétique qui affecte principalement la substance blanche. La maladie a un mauvais pronostic. Les nourrissons meurent souvent dans l’année. Les débutants peuvent survivre jusqu'à environ 10 ans.