Le crâne se développe vers le haut en forme de tour

La base du crâne est déprimée, les orbites deviennent moins profondes, les globes oculaires dépassent et le sinus paranasal est dysplasique.A mesure que le tissu cérébral s'étend verticalement, les diamètres supérieur et inférieur du crâne augmentent, les diamètres antérieur et postérieur deviennent plus courts et la fosse crânienne antérieure peut être raccourcie à 1,5 cm. De petites fissures orbitales courtes dans la fissure orbitale ont considérablement augmenté le retard de l'élargissement sacré et de la fermeture condylienne antérieure. L'os frontal festonné se rétracte ou tourne en arrière, de sorte que l'os frontal est connecté à la colonne vertébrale nasale et l'angle du nez frontal disparaît. Un cas typique est un processus apical crânien. La rotation postérieure frontale est la principale cause de déformation crânienne et la face médiane peut être normale. Il convient de noter que les déformations apicales ne montrent pas de manifestations cliniques évidentes avant l'âge de 2 à 3 ans, car de nombreux cas ont des crânes normaux à l'âge de 1 an et les déformations apicales typiques n'apparaissent qu'à l'âge de 4 ans. Les véritables malformations de l'acné avec des déformations des mains ou des pieds et des doigts / orteils sont appelées syndrome de Saethre-Chotzen. La dysplasie du cartilage gras se manifeste par une dysplasie du cartilage, une atrophie du nerf optique, une tête et un nez larges et plats et des lèvres épaisses. Elle appartient également à la déformation de l'apex, fréquente chez les nourrissons et les jeunes enfants. Les bras raccourcis et les membres inférieurs sont accompagnés d'un retard mental et d'une déficience visuelle La cornée a des dépôts lipidiques.