Les cheveux sont pâles et bruns

Chez les patients atteints de phénylcétonurie, parce que la tyrosinase est inhibée, la synthèse de mélanine est réduite, de sorte que les cheveux de l'enfant sont pâles et bruns. La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique causée par un déficit en phénylalanine hydroxylase (HAP) ou une diminution de l'activité hépatique, entraînant des troubles du métabolisme de la phénylalanine. Il est plus fréquent dans les troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés.