Neurofibromatose pédiatrique

La neurofibromatose pédiatrique est l'un des syndromes les plus courants du syndrome neurocutané et est une maladie de dysplasie des tissus et des organes provenant de l'ectoderme. L'étiologie est actuellement inconnue et peut être liée à certaines mutations au début du développement embryonnaire. Se manifestant souvent par des anomalies nerveuses, cutanées et oculaires, et se propageant parfois aux organes en développement du mésoderme ou de l'endoderme. En raison des différents organes et systèmes impliqués, les manifestations cliniques sont diverses. Il existe actuellement plus de 40 de ces maladies, mais seulement trois sont courantes, à savoir le neurofibrome, la sclérose nodulaire et l'hémangiome cérébral du visage (syndrome de Sturge-Weber). Ces maladies sont principalement autosomiques dominantes, avec une pénétrance élevée et incomplète.