Dysfonction cérébelleuse

Dysfonction cérébelleuse: le trouble de coordination cérébelleuse myoclonique (dyssynergia cerebellaris myoclonica) est un syndrome clinique caractérisé par la myoclonie, l'épilepsie et l'ataxie cérébelleuse. Il a été signalé pour la première fois par Ramsay-Hunt en 1921. Syndrome de Ramsay-Hunt. Le trouble de coordination cérébelleuse myoclonique est une maladie héréditaire autosomique dominante, et il est fréquent chez les frères et sœurs, mais il existe également des cas sporadiques, OMIM: 159700. Gilbert a observé que le modèle génétique dans les familles de patients atteints de trouble de coordination cérébelleuse myoclonique ne peut pas être entièrement expliqué par la règle de l'hérédité autosomique dominante, on pense donc qu'il peut être causé par l'hérédité autosomique dominante et une incomplétude apparente. Ces dernières années, il y a eu beaucoup de controverse quant à savoir si le trouble de coordination cérébelleuse myoclonique est une entité pathologique ou un syndrome. En 1990, le groupe de collaboration de Marseille a divisé le trouble de coordination cérébelleuse myoclonique en deux catégories, à savoir la myoclonie progressive Épilepsie myoclonique progressive (PME) et ataxie myoclonique progressive (PMA). PME se réfère à la myoclonie avec convulsions et déclin neurologique progressif, comme l'ataxie légère et la démence; PMA se réfère à la myoclonie, à l'ataxie cérébelleuse progressive et les crises ne sont pas fréquentes. Ses manifestations cliniques sont une altération de la fonction cérébelleuse.