Syndrome de Digeorg

Les enfants atteints du syndrome d'immunodéficience causée par une immunodéficience primaire à cellules T présentent principalement une immunosuppression à médiation cellulaire, représentant 5% à 20% de la maladie d'immunodéficience primaire. Les défauts des cellules T affectent également indirectement les cellules effectrices, telles que les monocytes et les cellules B, qui sont activées par les cellules T initiées par l'antigène. Les défauts graves des lymphocytes T produisent des signes cliniques plus d'un an après la naissance, qui peuvent se manifester par une déficience immunitaire combinée de différents systèmes de réponse immunitaire, et des défauts légers des lymphocytes T peuvent apparaître jusqu'à l'âge adulte. Ceux-ci incluent l'hypoplasie thymique, l'hypocalcémie, les cardiopathies congénitales et les déformations faciales. La plupart des cas font partie du syndrome de Diegger, c'est-à-dire que le thymus n'est pas endommagé, le nombre et la fonction des cellules T sont normaux et l'infection est rare. Quelques cas sont le syndrome de Digeorge complet, c'est-à-dire ceux qui ont des défauts thymiques.Certains enfants malades ont également des défauts thymiques partiels et leurs défauts de fonction immunitaire s'améliorent progressivement avec le temps. Le nombre et la fonction des lymphocytes T chez les patients atteints du syndrome de Diegger complet sont considérablement réduits et ils ont une nette tendance à infecter.