Taches rouges cerise sur la macula

La maladie de Niemann-Pick (NPD) est une maladie métabolique héréditaire causée par les dépôts de sphingomyéline et de cholestérol dans divers organes du corps. Elle est courante chez les jeunes enfants et a le foie et la rate. Les principales caractéristiques sont des taches rouges et de grandes cellules ressemblant à de la mousse dans les frottis de moelle osseuse. Le premier cas de cette maladie a été signalé par Niemann en 1914. En 1922, Pick a donné une description détaillée de ses découvertes pathologiques, d'où le nom. La Chine a notifié deux cas pour la première fois en 1963, et un cas a été signalé depuis.