Syndrome de Bart

Le syndrome de Bartte est un groupe d'affections caractérisées principalement par une hypokaliémie, une alcalose et une polyurie. L'étiologie et la pathogenèse sont inconnues, et on pense que la fonction d'absorption active du chlorure de sodium dans le segment épais de la branche ascendante des tubules rénaux est altérée, et le chlorure de sodium pénétrant dans les tubules rénaux distaux augmente, exacerbant la réabsorption du sodium et les ions sodium dans ce segment de tubules. Avec l'échange d'ions hydrogène et d'ions potassium, les ions potassium et hydrogène sont perdus dans l'urine, et les sels de sodium non résorbés restants sont également excrétés dans l'urine, entraînant une hypokaliémie, une alcalose hypochlorique et une perte de sel. La perte de potassium et de sel stimule la sécrétion de prostaglandines et de rénine, la rénine stimule le cortex surrénal pour sécréter de l'aldostérone pour augmenter la réabsorption du sodium et l'excrétion de potassium, et la prostaglandine a un effet diurétique. Ce syndrome est plus fréquent chez les enfants et peut être sporadique ou avoir des antécédents familiaux. L'enfant a un retard de croissance et de développement, une polyurie et une nycturie, une sensibilité à la soif, une préférence pour les aliments salés, une perte d'appétit, des nausées, une faible force musculaire, parfois des difficultés de mouvement, des performances de paralysie douce, et quelques-uns peuvent avoir des convulsions. Les tests de laboratoire ont montré que le potassium sérique et le chlore sanguin étaient réduits, l'alcalose, les concentrations sériques de rénine étaient considérablement augmentées, les concentrations d'urine prostaglandine (PGE) et d'aldostérone étaient également augmentées, et la fonction de concentration rénale était diminuée, mais la capacité de dilution était bonne et les autres fonctions rénales étaient normales. Bien qu'il y ait une hyperrénine et une hyperaldostérone, le patient n'a pas d'hypertension, qui est une caractéristique de cette maladie. L'examen pathologique du rein a montré une prolifération de l'appareil juxtaglomérulaire (le site sécrétant la rénine), l'augmentation du nombre de cellules interstitielles médullaires (le site principal de la sécrétion des prostaglandines), ainsi que la dégénérescence et l'atrophie des cellules tubulaires rénales dues à une carence chronique en potassium. Les anti-inflammatoires peuvent être utilisés pour inhiber la synthèse des prostaglandines, tandis que la supplémentation en sels de potassium peut réduire les symptômes; vous pouvez également essayer l'amphitamine, un médicament anti-aldostérone pour améliorer divers troubles métaboliques, mais l'excrétion urinaire continue d'augmenter. Cette maladie doit être distinguée de diverses maladies qui provoquent une hypokaliémie et une alcalose hypochlorine, telles que l'aldostéronisme primaire et l'hypokaliémie causée par l'application à long terme de diurétiques. Le syndrome de Bart est une maladie réfractaire. Il s'agit d'un syndrome d'hyperaldostéronisme secondaire provoqué par la prolifération des cellules glomérulaires et la sécrétion d'une grande quantité de rénine. Les manifestations cliniques sont principalement une faiblesse musculaire, une paralysie périodique, une arythmie, une paralysie intestinale et d'autres symptômes d'hypokaliémie, une anxiété, une augmentation de la nycturie et de l'ostéoporose.