Dyskinésie ciliaire primitive

La dyskinésie ciliaire primitive est une anomalie génétique rare qui peut provoquer une morphologie ultrastructurale anormale des cils, et la maladie est rarement diagnostiquée pendant la période néonatale. Cette condition doit être envisagée en cas de détresse respiratoire néonatale inexpliquée, en particulier en présence d'une ectopie ectopique complète et d'une atélectasie multiple. Des études ciliaires sont nécessaires pendant la période néonatale pour confirmer le diagnostic. Cette maladie est également appelée syndrome cilié immobilisé. Étant donné que certains cas de sinusite, de bronchectasie et de cœur droit ont été signalés en 1901, Kartagener a signalé 4 cas de ce type de malformation en 1933, qui est devenu plus tard le syndrome de Kartagener (KS). Des recherches ultérieures ont révélé que [[les voies respiratoires]] [les cellules épithéliales]] les anomalies du bras de la dyneine ciliaire chez les patients atteints de SK étaient liées à une diminution de la clairance muqueuse et à la perte de motilité des cils et des spermatozoïdes, et ont proposé de nommer la maladie syndrome de cils immobilisés. Désormais également connue sous le nom de dyskinésie ciliaire primaire. ICS est un défaut génétique dans la structure des cils. C'est principalement un défaut du bras ou des radiations de la protéine ciliaire, ce qui rend le mouvement ciliaire anormal, et les cils sur la muqueuse disparaissent et un dysfonctionnement, qui provoque des infections répétées. La queue de sperme est un type spécial de cils. Lorsque sa structure est anormale, le sperme perd sa fonction motrice, provoquant l'infertilité. Pendant le développement embryonnaire, si la structure des cils est anormale, la rotation viscérale se produira au hasard en raison de l'absence de balancement normal des cils; pendant 10 à 15 jours de grossesse, une rotation gauche des viscères au lieu d'une rotation droite normale entraînera la transposition des organes.