Syndrome ombilical renflement-macrotongue-mégaloïde

Le syndrome de bulbe ombilical-macroglossie-mégasoma (AMMS) est un type spécial de cas de bulbe ombilical congénital accompagné de macroglossie et de mégasoma. Bubl a décrit ce cas en 1861, mais n'a fait aucune mention de changements de langue géants. En 1963, Beckwith et Wiedemann ont décrit la maladie en détail en 1964, ils sont donc généralement appelés syndrome de Beckwith-Wiedemann. Le renflement ombilical fait référence à un type d'hypoplasie congénitale de la paroi abdominale.Certains organes abdominaux font saillie vers l'extérieur à travers le défaut de la paroi abdominale à la base du cordon ombilical.La surface est recouverte d'une déformation d'une capsule transparente. Souvent associée à des anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de trisomie 13, 18, 21.