Maladie de Huntington

La maladie de Huntington (HD) est une maladie dégénérative neurologique héréditaire dominante caractérisée par des mouvements involontaires, des troubles mentaux et une démence progressive. Il appartient à la catégorie des maladies à mutation dynamique des gènes ou des maladies répétitives à polyglutamine. En raison de la maladie de Huntington, qui est un symptôme clinique important, la maladie a été nommée maladie de la grande danse, maladie de Huntington, maladie chronique de la danse progressive ou maladie héréditaire de la danse. La maladie a été décrite pour la première fois par le médecin américain Huntington en 1872. Alzheimer a observé des changements pathologiques en 1911. En 1993, le gène pathogène a été déterminé comme étant situé à la position 63 du bras court de la quatrième paire d'autosomes. Protéine, nommée Huntingtin. Les changements pathologiques sont caractérisés par la perte de cellules nerveuses dans le striatum et le cortex cérébral.