Chromosome pédiatrique fragile X

Le syndrome du X fragile (syndrome du X fragile (FXS)) est une maladie héréditaire dominante liée au chromosome X incomplètement explicite. . FXS est une maladie familiale de retard mental avec des manifestations cliniques de retard mental, des traits faciaux spéciaux, des testicules géants, de grandes oreilles, des troubles de la parole et du comportement. En 1991, les scientifiques ont découvert le syndrome du x fragile, qui est une maladie héréditaire juste derrière le syndrome de Down, et fait partie d'une série de maladies causées par une mutation inhabituelle.

Cet article vous a‑t‑il été utile ?

Le contenu de ce site est destiné à être utilisé à des fins d'information générale et ne constitue en aucun cas un avis médical, un diagnostic probable ou un traitement recommandé.