Porphyrie

La porphyrine est un groupe de maladies causées par une carence enzymatique dans la voie de biosynthèse de l'hème. La porphyrine ou ses précurseurs, tels que l'acide delta; -amino-r-cétovalérique (ALA) et la probilicholine (PBG), sont produits à des concentrations anormalement élevées, s'accumulent dans les tissus et sont excrétés dans l'urine et les matières fécales. Les manifestations cliniques, également connues sous le nom de purpura, sont divisées en deux principaux types de dermatite héréditaire et acquise, principalement la dermatite de photosensibilité, les douleurs abdominales et les troubles neuropsychiatriques. Elle affecte principalement le système nerveux et la peau.