Ataxie cérébelleuse autosomique dominante pédiatrique

Il existe de nombreux types d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ADCA). Les changements pathologiques impliquent le cervelet et ses voies afférentes et efférentes.En plus de la perte neuronale cérébelleuse, la moelle épinière, la pontine, le noyau olive, les noyaux gris centraux, le nerf optique, la rétine et la neuropathie périphérique sont également observés. Les caractéristiques cliniques sont de simples symptômes cérébelleux tels que l'ataxie progressive du tronc, la dysarthrie, une mauvaise discrimination et des tremblements intentionnels. Mouvement involontaire, déficience visuelle ou auditive, paralysie musculaire extraoculaire, signe du tractus pyramidal, paresthésie, cerveau Paralysie nerveuse et ainsi de suite. Combinaisons courantes de divers symptômes cliniques: signe cérébelleux simple, signe cérébelleux et signe du tronc cérébral, syndrome cérébelleux et des noyaux gris centraux, signe de neuropathie rachidienne ou périphérique, signe cérébelleux et troubles sensoriels spéciaux (écoute, visuel), dysfonction cérébelleuse et hypophysaire, Syndrome cérébelleux et myoclonique, augmentation du tonus cérébelleux et pyramidal, etc. Ces dernières années, plusieurs types de mutations d'expansion répétée des trinucléotides ont été trouvés, appelés ataxie spinocérébelleuse dominante (SCA), et ils sont divisés en plus de 10 sous-types. L'expansion répétée des trinucléotides CAG est la plus courante. .