Ataxie cérébelleuse autosomique récessive chez l'enfant

Dans les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives, l'ataxie de Friedreich, l'ataxie télangiectasie, etc. sont plus importantes. L'ataxie de Friedreich (AF) est un trouble autosomique récessif avec des caractéristiques cliniques caractérisées par le début de l'enfance, l'ataxie progressive, la cardiomyopathie, la perte de sensation profonde dans les membres inférieurs, la disparition des réflexes tendineux et les signes des voies pyramidales. Avec déformation squelettique. Il est connu que la maladie implique plusieurs systèmes et les manifestations cliniques sont complexes et diverses. Avec le clonage du gène responsable de la maladie et l'expansion répétée du trinucléotide GAA du gène, une nouvelle compréhension de la pathogenèse de la maladie a été obtenue.