Neurofibromatose oculaire

La neurofibromatose (NF-1) est également l'un des hamartomes de type naevus. En 1882, Von Recklinghausen a signalé pour la première fois les changements cliniques et pathologiques de la maladie, elle était donc également connue sous le nom de maladie de Recklinghausen et maladie de von Recklinghausen. Il s'agit d'un trouble héréditaire à transmission autosomique dominante et à pénétrance irrégulière.Les caractéristiques génétiques sont variables et le taux de mutation est élevé. Le taux d'incidence est d'environ 1/3 000 des nouveau-nés et l'âge de début peut être à la naissance, à la fin de l'enfance ou à l'âge adulte. L'agent pathogène se produit dans les troubles de la croissance et du développement des cellules neuroblastomateuses et se caractérise par la prolifération de fibres nerveuses périphériques pour former des nodules ressemblant à des tumeurs, envahissant la peau, les organes internes et le système nerveux, et accompagnée de taches de pigmentation cutanée. Cliniquement, il se caractérise par une pigmentation anormale de la peau et une hyperplasie multiple semblable à une tumeur du tronc, des membres et des nerfs périphériques de l'œil, également appelée neurofibromatose multiple. Il existe trois principaux types de cette maladie. Le type Ⅰ est le type périphérique, le type le plus courant; le type Ⅱ est le type central, le névrome acoustique bilatéral et quelques lésions cutanées; le type Ⅲ est le type partiel et la lésion est limitée à une certaine partie de la surface du corps.