Galactosémie

La galactosémie est un syndrome métabolique clinique toxique avec une augmentation du galactose sanguin. Les anomalies congénitales dans l'une des trois enzymes liées au métabolisme du galactose peuvent provoquer une galactosémie: defic déficit en galactose-1-phosphate urylyltransférase (Gal-1-PUT): il s'agit d'un classique La galactosémie est plus courante; ② carence en galactokinase: rare; ③ déficit urinaire en glycoside diphosphate de galactose-4-épi isomérase (UDP-Gal-4-E): rare. La galactosémie est une maladie métabolique congénitale autosomique récessive. Pour les hétérozygotes, les trois activités enzymatiques liées au métabolisme du galactose susmentionné représentent environ la moitié de celles des personnes normales, tandis que l'activité enzymatique des homozygotes est considérablement réduite. . Les loci contrôlant ces trois enzymes ont maintenant été clarifiés: l'uridyltransférase est sur le bras court du chromosome 9, la galactose kinase est sur le bras long du chromosome 17 et l'isomérase galactose-épi est sur le chromosome 1. .