Hypoplasie testiculaire congénitale chez les enfants

L'hypoplasie testiculaire congénitale, également connue sous le nom de syndrome de Klinefetter, est une maladie des chromosomes sexuels à incidence élevée.Avant l'identification des chromosomes, Klinefelter a signalé la maladie pour la première fois en 1942. Bradbury et al. 1 Il s'agissait de chromatine X féminine. En 1959, Jacobs et Strong ont découvert pour la première fois que le caryotype chromosomique des patients atteints de la maladie était de 47, XXY. Chez les femmes âgées, les possibilités de grossesse sont nombreuses: l'hypoplasie testiculaire, l'infertilité et la mauvaise intelligence sont causées par des chromosomes sexuels anormaux. Les symptômes de cette maladie ne sont pas évidents avant la puberté, il n'est donc pas facile de les détecter tôt.