Maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher (GD) est la forme la plus courante de maladie de stockage lysosomal (LSD), une maladie autosomique récessive qui provoque des glucocérébrosides anormaux dans le réticuloendothélium. Accumulation intracellulaire. Le médecin français Pete Phillipe Gaucher a signalé pour la première fois en 1882, 50 ans plus tard, Aghion a rapporté que la maladie de Gaucher était due à l'accumulation de glucocérébroside (GC) dans les monocytes-macrophages du foie, de la rate, des os et du système nerveux central Causé par. Brady et al. Ont découvert en 1964 que l'accumulation de glucocérébrosidase était causée par un déficit en bêta-glucosidase-glucérébrosidase (GBA), qui est un diagnostic de maladie de Gaucher. Et le traitement a fourni la base théorique.