Type de maladie pédiatrique de stockage du glycogène Ⅴ

La maladie de stockage du glycogène (GSD) est une classe de troubles du métabolisme du glycogène causée par des anomalies enzymatiques congénitales et est récessive autosomique. Le manque de phosphorylase musculaire (phosphorylase) entraîne une obstruction de la dégradation du glycogène dans les cellules musculaires et une production insuffisante d'ATP. Le tissu affecté est un muscle strié. La principale caractéristique clinique est la douleur, les crampes et la faiblesse après une contraction musculaire sévère. Également connu sous le nom de syndrome de Mc Ardle, syndrome de McArdle-Schmid-Pearson, maladie de dépôt de glycogène de type Cori type, type musculaire de maladie du métabolisme du glycogène, déficit en phosphorylase musculaire, etc.