Syndrome d'ataxie des télangiectasies

Le syndrome d'ataxie par dilatation capillaire est également connu sous le nom d'ataxie par dilatation capillaire, télangiectasie, syndrome de Lovis-Bar. Il s'agit d'un syndrome neurocutané rare, complexe et peu pronostique. Cette maladie est une maladie génétique autosomique récessive, mais les cas sporadiques en représentent la grande majorité. Ses caractéristiques cliniques comprennent l'ataxie cérébelleuse qui se développe pendant la petite enfance et la petite enfance, les télangiectasies télangiectasiques, les infections récurrentes des sinus paranasaux et pulmonaires, sujettes aux tumeurs malignes et l'immunodéficience mixte.