Phénylcétonurie chez les enfants

La phénylcétonurie chez les enfants est une maladie autosomique récessive plus courante causée par des défauts enzymatiques dans la voie métabolique de la phénylalanine. Les deux parents ont des défauts chromosomiques, mais les deux sont asymptomatiques et l'incidence des enfants de parents proches est élevée. L'enfant est normal à la naissance, et après l'allaitement, les symptômes apparaissent généralement à 3-6 mois, et les symptômes sont évidents à 1 an. La maladie a été utilisée comme l'un des programmes de dépistage de routine pour les nouveau-nés obstétricaux.