Maladie autosomique récessive

Une maladie récessive autosomique est une maladie contrôlée par un gène pathogène récessif situé sur un autosome, et seuls les individus avec un homozygote récessif développent la maladie. Parce que le gène causal est récessif, les individus avec des hétérozygotes et des homozygotes dominants semblent normaux. Tels que la maladie de dépôt de glycogène de type I, les patients en raison du manque de glucose-6-phosphatase dans le corps, de sorte que le glycogène ne peut pas être décomposé en glucose 6-phosphate et provoquer un dépôt de glycogène. Seuls les individus de génotype gg seront pathogènes. Lorsqu'un couple est porteur (c'est-à-dire que le génotype est Gg), il y a 1/4 chance que la progéniture développe la maladie. Le rapport des individus normaux aux patients de la progéniture était de 3: 1.