Diabète de l'érable

La maladie de l'urine du sirop d'érable (maladie de l'urine du sirop d'érable) est un acide aminé héréditaire à chaîne ramifiée (valine, leucine, isoleucine) trouble métabolique congénital dû à la ramification dans la matrice mitochondriale des cellules Le complexe d'enzymes multiples de la chaîne alpha; cétoacide déshydrogénase (BCKD) est défectueux. La cause de ce défaut du complexe enzymatique est une mutation dans un gène codant pour un composant du complexe enzymatique. Les acides aminés à chaîne ramifiée ne peuvent pas être synthétisés dans le corps humain et proviennent principalement de l'alimentation. Les acides aminés à chaîne ramifiée peuvent être utilisés comme composant de la synthèse des protéines, ou ils peuvent être métabolisés pour produire de l'énergie. La leucine, l'isoleucine et la valine produisent respectivement de l'acide alpha; -cétoisoacétique, de l'acide alpha; -céto-1-méthylvalérique et de l'alpha; -cétoisovalérate au cours du processus catabolique. Le métabolisme supplémentaire de ces trois acides céto nécessite la participation de complexes BCKD. Si l'activité BCKD est déficiente, non seulement ces trois acides céto s'accumuleront dans le corps, mais cela augmentera également la concentration de trois acides aminés à chaîne ramifiée dans le sang. Trois acides céto sont toxiques pour le système nerveux humain, et c'est précisément en raison de leurs effets toxiques qu'ils provoquent le diabète de l'érable. Ces 3 types d'acides cétoniques sont excrétés dans l'urine, donnant à l'urine une douce odeur de sirop d'érable, d'où le nom.