Hypoplasie thymique congénitale

L'hypoplasie thymique congénitale est également appelée syndrome de DiGeorge ou 3e et 4e paire de syndrome du sac pharyngé. Il s'agit d'une déficience immunitaire congénitale causée par un développement anormal du sac pharyngé dans les première à sixième paires d'embryons. De 6 à 10 semaines de l'embryon, le thymus, les glandes parathyroïdes, une partie du visage, l'arc aortique et la tuberculose cardiaque se développent à partir des composants cellulaires de la première à la sixième paire de pharynx. À la 12e semaine de gestation, le thymus migre vers la poitrine, mais si ces tissus embryonnaires étaient anormalement développés, cela provoquerait les symptômes. La maladie est sporadique, il est donc supposé qu'elle n'est pas causée par des défauts génétiques, elle peut être causée par un environnement embryonnaire anormal, tel que l'alcoolisme maternel peut être l'un des facteurs pathogènes. L'examen pathologique a montré une déficience ou une hypoplasie du thymus et de la thyroïde. Il n'y avait aucune différence entre les sexes chez les patients.