Syndrome pédiatrique d'insensibilité aux androgènes

Le syndrome de sensibilité à l'androgénine (AIS) chez les enfants est un trouble du développement monogénique cliniquement commun. Une variété de manifestations cliniques résulte de la perte totale ou partielle des effets normaux des androgènes, allant des phénotypes féminins complets aux phénotypes masculins sous-masculins ou infertiles, le plus commun des pseudohermaphrodismes masculins. La maladie survient chez les personnes ayant un caryotype de 46, XY. L'hérédité récessive liée à l'X dans AIS se produit dans la même famille.