Protoporphyrie
La protoporphyrie, également connue sous le nom de porphyrie hépatique érythrocytaire, est un trouble du métabolisme de la porphyrine héréditaire autosomique dominant. Sa caractéristique clinique est que la peau de la partie exposée du corps est sensible au soleil depuis l'enfance. Dans la zone exposée, la peau présente des démangeaisons brûlantes, des rougeurs, un œdème, etc. La teneur en protoporphyrine dans les globules rouges et les selles est trop élevée, mais l'uroporphyrine n'est pas contenue dans l'urine.
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