Syndrome de démence congénitale naine chez les enfants

Le syndrome de démence congénitale du nanisme chez les enfants est également connu sous le nom de syndrome de Noonan, syndrome de Noonan-Ehmke, syndrome de pseudo-Turner, syndrome du cou ptérygoïde, phénotype masculin de Turner et syndrome de Turner masculin. Les hommes comme les femmes peuvent souffrir d'un retard mental (les symptômes de malformations gonadiques existent depuis longtemps) et de troubles de la croissance et du développement. Actuellement considéré comme autosomique dominant, il présente les caractéristiques cliniques du syndrome de Turner, avec une cardiopathie congénitale telle qu'une sténose de l'artère pulmonaire, une anomalie du septum auriculaire, un canal artériel ouvert et une cardiomyopathie hypertrophique.