Syndrome de dysplasie des cheveux du cartilage pédiatrique

Les principales caractéristiques cliniques du syndrome d'hypoplasie des cheveux du cartilage pédiatrique sont la dysplasie des cheveux et le cartilage métaphysaire des os longs, qui peuvent manifester une grave croissance et un retard de développement après la naissance, et il n'y a pas de différence significative dans l'incidence des hommes et des femmes. Elle implique principalement la métaphyse, et l'épiphyse et la colonne vertébrale sont relativement normales, ce qui est une maladie génétique hétérogène. Le syndrome de dysplasie des cheveux du cartilage pédiatrique est également connu sous le nom de syndrome de Gatti-LuX, immunodéficience avec nanisme des membres courts, dysplasie du cartilage métaphysaire McKusick, etc.