Démence noire infantile

La démence noire infantile est un héritage autosomique récessif. La démence noire classique est généralement normale à la naissance, avec des symptômes survenant 3 à 6 mois après la naissance. En raison du manque d'hexosaminidase ou de protéine activatrice des sphingolipides, les gangliosides GM2 et les sphingosyllipides associés sont déposés, entraînant la dégénérescence du cerveau. La démence noire infantile est également connue sous le nom de syndrome de Bielschowsky, syndrome de Bielschowsky-Jansky, syndrome de Bernheimer-Seitelberger, idiotie infantile familiale amaurotique infantile à début tardif, brun lipidique cireux infantile tardif Gangliosidose GM2, gangliosidose GM2, gangliosidose GM2 juvénile, etc.