Syndrome pédo-pédiatrique de déformation cardiaque

Le syndrome de malformation main-cœur est le syndrome cardiovasculaire des membres, également connu sous le nom de syndrome de Holt-Oram, syndrome de l'oreillette et du doigt, syndrome auriculo-numérique, syndrome cardiovasculaire des membres supérieurs, Défauts des membres supérieurs, dysplasie auriculaire, syndrome de dysplasie auriculo-numérique, etc. La maladie est une maladie héréditaire autosomique dominante avec des malformations cardiovasculaires et des malformations squelettiques comme principales manifestations cliniques. Il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique dominante rare avec des malformations cardiovasculaires congénitales et des déformations squelettiques des membres supérieurs. À la fin des années 1950, deux pédiatres travaillant aux États-Unis et en Grande-Bretagne ont décrit la relation entre les anomalies congénitales des mains et les cardiopathies congénitales. Les anomalies cardiaques varient considérablement, mais les anomalies des mains sont une hypoplasie radiale.