Syndrome d'ataxie télangiectasie de type 1 chez les enfants

Le syndrome d'ataxie télangiectasie (syndrome d'ataxie télangiectasie) est également connu sous le nom d'ataxie télangiectasie, d'ataxie télangiectasie capillaire, d'immunodéficience avec ataxie télangiectasie, syndrome de Louis-Bar, Boder- Syndrome de Sedgwick et autres. Les défauts congénitaux de la peau, des yeux, du système nerveux et de la fonction immunitaire sont les caractéristiques de cette maladie. La maladie est une maladie chronique caractérisée par une ataxie progressive du cervelet, une télangiectasie des yeux et du visage et des infections respiratoires récurrentes. Autosomique récessif. Plus de femmes que d'hommes. Est l'une des causes les plus courantes d'ataxie progressive chez les enfants de moins de 10 ans. Svuaba et Henner (1926) ont signalé pour la première fois. De nombreux cas ont également été signalés en Chine (Zhang Wuchang et al., 1998). Cette maladie est une maladie de déficit en réparation de l'ADN avec la xérodermie pigmentaire et le syndrome de Cockayne.