Type de maladie de stockage du glycogène Ⅱ

La maladie de stockage du glycogène est une maladie causée par le dépôt excessif de glycogène dans les tissus en raison de troubles héréditaires du métabolisme du glycogène. Les maladies de stockage du glycogène sont classées en 11 types en fonction des différents défauts enzymatiques qui provoquent des troubles du métabolisme du glycogène et des tissus dans lesquels l'excès de glycogène est déposé. La maladie de stockage du glycogène de type II (maladie de Pompe) est également appelée carence en maltase acide. La maladie est un héritage autosomique récessif et peut également se propager. Cliniquement, il peut être divisé en types de nourrissons, d'enfants et d'adultes. La maladie de stockage du glycogène de type II (maladie de Pompe), causée par une carence en maltase acide (DMLA), provoque le dépôt de glycogène dans les lysosomes, la prolifération lysosomale, la destruction et même la libération d'enzymes lysosomales anormales En conséquence, une série de structures de cellules sanguines ont été détruites. Les manifestations neurologiques du type de maladie de stockage du glycogène Ⅱ sont principalement des dyskinésies, avec une faiblesse musculaire, une atrophie musculaire, une pseudohypertrophie et d'autres symptômes myopathiques.