Syndrome d'hypoplasie de l'ectoderme du cartilage pédiatrique

Le syndrome d'hypoplasie ectodermique du cartilage, également connu sous le nom de syndrome de malformation congénitale Ellis-van Creveld, syndrome de cardiopathie congénitale de calcification du cartilage, syndrome de dysplasie de l'ectoderme du cartilage, etc., sont des maladies génétiques récessives autosomiques. Des mutations ou des influences environnementales font que la différenciation de la plaque de croissance osseuse longue s'écarte de la normale, entraînant des défauts de prolifération de la plaque de croissance osseuse longue. Le patient avait une apparence naine à la naissance, se manifestant comme un nain aux membres courts, et peut avoir une maladie cardiaque congénitale et des malformations génitales.