Type de maladie de stockage du glycogène Ⅰ
La maladie de stockage du glycogène est une maladie causée par le dépôt excessif de glycogène dans les tissus en raison de troubles héréditaires du métabolisme du glycogène. La maladie de stockage du glycogène de type I est également appelée maladie de Von Geirk, carence en glucose-6-phosphatase. La maladie est un héritage autosomique récessif, qui peut affecter les deux sexes. Les principaux symptômes comprennent l'hypoglycémie, un dysfonctionnement hépatique, une acidose, une hyperlipidémie, une hyperuricémie, une acidémie hyperlactique, un dysfonctionnement de la coagulation et un retard de développement. Les manifestations neurologiques du type de maladie de stockage du glycogène Ⅰ sont principalement les dyskinésies, le retard de croissance et le retard mental causés par la faiblesse musculaire.