Syndrome myotonique congénital chez les enfants

Le syndrome myotonique, également connu sous le nom de maladie de Thomsen, myotonie congénitale, syndrome de dystrophie musculaire tonique et syndrome de Thomsen, est un groupe relativement rare de maladies génétiques, y compris la myotonie congénitale , Rigidité atrophique, rigidité paramusculaire congénitale et autres maladies. La caractéristique commune est qu'après une contraction volontaire des muscles volontaires, ou après diverses stimulations mécaniques ou électriques, la contraction tonique des muscles ne peut pas être immédiatement relâchée. Les muscles contractés toniques sont raides, mais sans douleur. Le froid, l'excitation, l'anxiété, la fatigue et la fièvre peuvent tous augmenter la raideur musculaire. Appuyez sur les muscles avec un marteau à percussion et des boules musculaires peuvent apparaître. Des potentiels toniques peuvent apparaître sur l'électromyogramme.