Histiocytose aquatique pédiatrique

Le syndrome des histiocytes bleus marins (syndrome des histiocytes bleus marins) est une classe de maladies génétiques récessives autosomiques dues à des enzymes cataboliques lipidiques anormales. En raison de la diminution de l'activité de la sphingomyélinase et de l'accumulation de sphingomyéline et de neuroglycolipides dans les tissus affectés, les cellules de la moelle osseuse, du foie et de la rate ont été nommées d'après la coloration histochimique des particules bleu marine, à partir de 1970. Certaines personnes pensent qu'il peut s'agir d'une variante du NPD.