Phosphatase pédiatrique

L'hypophosphatasie chez les enfants est une maladie héréditaire autosomique récessive rare, et quelques-unes sont dominantes. Elle survient principalement chez les enfants et se caractérise par une activité phosphatase alcaline faible ou disparue dans les tissus sanguins, hépatiques, osseux et rénaux, une insuffisance d'ossification, des fractures faciles et une excrétion accrue de phosphorylthanolamine dans les urines. Cette maladie a été nommée en 1948 par un examen détaillé de Rathbun, également connu sous le nom de syndrome de Rathbun, qui est rare dans la pratique clinique.