Phénylalanine sérique
La conversion de la phénylalanine en tyrosine dans le corps nécessite la participation de la phénylalanine hydroxylase. Si la phénylalanine hydroxylase manque dans le corps, un trouble du métabolisme de la phénylalanine se produira, rendant la phénylalanine incapable d'être convertie en tyrosine, et le phénylpyruvate est excrété dans l'urine, appelée phénylpyruvateuria. À ce moment, la phénylalanine plasmatique du patient a augmenté et la tyrosine a diminué. La phénylcétonurie (PCU) est une maladie autosomique récessive.
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