Dépistage de la galactosémie

Le dépistage de la galactosémie est une maladie génétique dans laquelle les nouveau-nés ont une augmentation du galactose dans le sang et l'urine. Les principaux symptômes sont des troubles nutritionnels, des cataractes, un retard mental et une hépatosplénomégalie. La maladie survient chez les personnes présentant une carence congénitale en galactose-1-phosphate uridine transférase. Lorsque le galactose est absent des aliments, les symptômes peuvent s'améliorer. Des cas typiques surviennent pendant la période périnatale et des symptômes tels que vomissements, anti-épanouissement, perte de poids et somnolence surviennent souvent dans les quelques jours suivant l'alimentation de la laiterie, suivis d'un ictère et d'une hypertrophie du foie. Le fait de ne pas diagnostiquer à temps et de continuer à nourrir le lait aggravera encore la maladie et les symptômes au stade terminal tels que l'ascite, l'insuffisance hépatique et les saignements se produiront dans les 2 à 5 semaines. Telles que l'utilisation de l'examen à la lampe à fente, un début précoce de la formation de la cataracte peut être trouvé. Environ 30% à 50% des enfants développent une septicémie à Escherichia coli au cours de la première semaine de la maladie, ce qui aggrave la maladie.