赤血球アデニル酸キナーゼ

赤血球アデニル酸キナーゼは、赤血球リソソームのトランスフェラーゼであり、主に核酸と脂質の代謝に関与しています。 ADKの測定は、人間の特定の病気を明らかにするために重要です。 たとえば、ピルビン酸キナーゼ(PK)欠乏症は、G-6-PD欠乏症に次いで発生する赤血球酵素です。 PK欠乏は異常なPK遺伝子、主にPK遺伝子の点突然変異によって引き起こされ、少数の患者が欠失または挿入を示すことが確認されています。 ATP欠乏は、PK欠乏によって引き起こされる溶血の要因です。 PK活性アッセイは、この病気を診断する主な手段です。 この病気に対する特別な治療法はありません。 基本情報 専門家分類:成長および発達チェック分類:生化学検査 該当する性別:男性と女性が断食を適用するかどうか:断食 ヒント:酵素関連の薬を服用している人は検査に適していない。 正常値 1、慣習単位 258±29.3 U / g Hb(±s)。 7428±850 U / 1012 RBC(±s)。 87.7±9.96 U / ml RBC(±s)。 2、法的単位 16.64±1.89 mU / mol Hb(±s)。 7.84±0.85 nU / RBC(±s)。 臨床的意義 異常な結果 アデニル酸キナーゼ活性は、先天性無酸素症(常染色体劣性遺伝)の患者で変化します。 赤血球ピルビン酸キナーゼ欠損症、慢性溶血およびその併存疾患の欠如は、異なる重症度を示し、重度の新生児黄,、さらにはビリルビン脳症でさえあり得る。 チェックする必要がある人 レンゲ、貧血、ビリルビン脳症、溶血。 注意事項 試験前:医師のコンプライアンスに厳密に従って身体を調整します。 検査後:遺伝カウンセリングを行い、病気の原因となる遺伝子の保因者を確認し、不妊の問題について医療指導を行います。 検査プロセス 被験者を静脈から収集し、血清分離に間に合うように分析した。 化学的方法でテスト済み。 群衆に適していない 酵素関連の薬を服用している人。 副作用とリスク 皮下出血:5分未満の圧迫時間または採血技術による皮下出血。

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