システイン尿スクリーニング

システイン尿のスクリーニングは、新生児スクリーニングの重要な検査です。 膀胱炎の子供は、出生時は正常で、出生後5〜9か月以上です。 1尿ホモシステイン測定、スクリーニング方法、すなわちニトロプルシドナトリウム試験を使用することができます：尿1mlを5％シアン化ナトリウム水溶液に加え、5分間置き、5％ニトロプルシドナトリウム溶液を一滴加え、赤または紫赤が陽性、尿中に硫黄含有アミノ酸が過剰に存在することを示します。 2診断は酵素活性に依存し、酵素の活性は皮膚線維芽細胞によって測定でき、ヘテロ接合体もこの方法で検出できます。 3出生前診断は羊膜細胞の酵素活性を測定できます。 基本情報 専門分類：尿検査分類：尿/腎機能検査 該当する性別：男性と女性が断食を適用するかどうか：断食 ヒント：辛くない刺激的な食べ物を食べるようにしてください。 正常値 過剰な硫黄含有アミノ酸、シスタチオニンシンテターゼ、メチルテトラメタンホモシステインメチルトランスフェラーゼ、および尿中の5,10-N-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素の通常の含有量はありません。 臨床的意義 異常な結果：子供は発達と低身長を遅らせ、1歳になるまで独立して座ることができ、2歳になるまでほとんど歩くことができません。 幼少期の後、反応は遅くなり、言語は乱れた。 精神遅滞の程度は人によって異なり、精神遅滞と遅い反応はゆっくりと発達する傾向があります。 発作に加えて、ミオクローヌス発作、せん妄、深部反射などの他の神経症状が発生する場合があります。 新生児は、集団の異常な発達を調べる必要があります。 注意事項 検査前のタブー：安静、不適切な食事、過度の疲労。 検査の要件：医師の仕事に積極的に協力してください。 検査プロセス 1尿ホモシステイン測定、スクリーニング方法、すなわちニトロプルシドナトリウム試験を使用することができます：尿1mlを5％シアン化ナトリウム水溶液に加え、5分間置き、5％ニトロプルシドナトリウム溶液を一滴加え、赤または紫赤が陽性、尿中に硫黄含有アミノ酸が過剰に存在することを示します。 2診断は酵素活性に依存し、酵素の活性は皮膚線維芽細胞によって測定でき、ヘテロ接合体もこの方法で検出できます。 3出生前診断は羊膜細胞の酵素活性を測定できます。 ヘテロ接合体は、酵素の活性を測定することにより、この方法でも検出できます。 群衆に適していない 不適切な群衆：なし。 副作用とリスク 明らかな合併症や害はありません。