思春期の遅れと性的未熟
はじめに
思春期の発達と性的素朴さの紹介 思春期が通常の人口が出現し始める平均年齢よりも2.5標準偏差遅れて発達する場合、思春期の遅延および性的素朴さは思春期と呼ばれます。 それは通常、少女は13歳以降はまだ乳房の発達がないか、15歳では初潮がないか、5年間の乳房発達後に初潮がないことを意味します。 若者の遅れは特発性またはさまざまな病理学的要因が原因である場合があります。 この年齢に達し、まだ性的発達をしていない子供は、若年性の遅れと性的ナイーブネスを区別する必要があります。先天異常を伴う。 基礎知識 病気の割合：0.00002％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：低身長
病原体
思春期の遅れと性的素因
（1）病気の原因
思春期の遅延および性的ナイーブネスは、ゴナドトロピン放出ホルモン（GnRH）のパルス分泌に影響を与えるさまざまな疾患によって引き起こされるか、または下垂体または生殖腺の機能低下によって引き起こされる可能性があります。遅発性の低ゴナドトロピン性腺機能低下症（視床下部-下垂体異常）および高ゴナドトロピン性腺機能低下症（性腺異常）。
1.思春期発達遅延（CDGM）特発性思春期発達遅延としても知られています：13歳以降、まだ思春期に入っていない正常な健康な女の子を指します。視床下部GnRHのパルス分泌機能の活性化が遅れるため。
2.低ゴナドトロピン性腺機能低下症とは、FSFIおよびLHの分泌が不十分なために生じるGnRHパルス分泌の不足による性的発達のことではありません。腫瘍、炎症過程または損傷。
（1）中枢神経系疾患：主に中枢神経系の腫瘍、感染、損傷または先天性欠損症、一部の患者では下垂体腫瘍を発見していないが特発性高プロラクチン血症と呼ばれるプロラクチンの上昇、患者は授乳期また、若者の遅延に関連している可能性があります。
（2）孤立性ゴナドトロピン欠乏症：これらの患者は、性ホルモンのレベルが低いため、性腺刺激ホルモン欠乏症のみを持ち、骨端の閉鎖が遅くなり、長骨が成長します。
（3）特発性下垂体低酸素症：視床下部放出因子の不足によりまもなく。
（4）機能性ゴナドトロピン低酸素症：重度の全身性および慢性消耗性疾患と栄養失調は、若者の遅延を引き起こします。
神経性食欲不振は、精神および内分泌の異常によって引き起こされる低機能性ゴナドトロピンであり、体重または精神的ストレスの喪失を主張する少女によくみられ、患者は異常な食習慣または食欲不振または食欲を持っています。
一部の高強度アスリートまたはバレリーナは、大量の運動を行い、体脂肪が少なすぎるため、思春期前の高プロラクチン血症が青少年の遅延を引き起こす可能性があります。
最近の研究では、青少年の薬物乱用も青少年の遅延につながる可能性があることが示唆されています。
3.性腺刺激ホルモンの高い性腺機能低下症は、原発性卵巣形成不全または機能不全のために発症しません。
（2）病因
1.体質性思春期の発達の遅れ発達の遅れは、視床下部-下垂体-性腺軸機能を遅らせる視床下部GnRHのパルス分泌機能の活性化の遅れによるものです。ベースライン値は低く、刺激後の反応も不十分であり、これらの患者にはGHの欠乏があり、成長ホルモン放出ホルモン（GHRH）およびIGF-Iも欠乏していることを示しています。この状態は下垂体ホルモン欠乏症（CPHD）とも呼ばれますしかし、この欠乏は一時的なものであり、思春期が始まると成長速度とGH分泌が正常になります。最終的な身長に対する家族の遺伝的要因の影響は非常に重要です。
2.低性腺刺激ホルモン性腺機能低下症GnRH分泌の欠如は、相対的または絶対的な欠乏である可能性があり、GnRH分泌の大きさと頻度など、女性にとって特に重要な異常な分泌形態である可能性もあります。
（1）中枢神経系疾患：トルコsell領域にある腫瘍は、GnRHの合成と分泌を妨げることがあり、多くの下垂体ホルモンの欠乏と異常を伴うことがあります。
中枢神経系感染症、怪我、先天性奇形または頭部放射線療法などの他の中枢神経系障害には、ゴナドトロピン分泌障害と若年の遅れがあります。
（2）孤立性ゴナドトロピン欠乏症：異常成長ホルモンまたは他の下垂体ホルモンを伴わない病気カルマン症候群は、比較的一般的な孤立性ゴナドトロピン欠乏症であり、不均一な遺伝です。げっ歯類の研究では、細胞外接着分子をコードするKAL1遺伝子の変異である病気は、カルマン症候群の原因が、嗅覚板から視床下部までのGnRHニューロンの不足によることを示しています。遺伝的パターンが異なるため、劣性またはX連鎖遺伝が複数のタイプで発現することがありますこれらの患者のMRIでは、嗅溝と嗅球の欠如が示されています。
（3）特発性下垂体形成異常：尾の誕生と周産期の損傷は、この孤立した下垂体機能障害に関連している可能性があります。
（4）機能性ゴナドトロピン低酸素症：甲状腺機能低下症とクッシングの徴候は、多くの場合、遅発性青年に関連しています。
神経性食欲不振の病態生理学的変化には、異常な神経内分泌代謝、精神的および心理的異常、および栄養失調が含まれます。テストステロンのレベルは正常な女性の範囲で維持され、エストラジオールとテストステロンの代謝は異常であり、エストラジオールの代謝におけるエストリオールの生成は、16α-ヒドロキシラーゼの2-ヒドロキシラーゼへの転移によって引き起こされました。減少し、2-ヒドロキシエストロンが不適切に増加します;後者はエストロゲンの生物学的活性なしでエストロゲンの受容体に結合でき、エストロゲンのさらなる欠乏、この代謝変化および体重、体組成につながる可能性があるため栄養状態に関連して、アンドロゲン代謝の異常は主に5α-レダクターゼ活性の低下であり、テストステロンからジヒドロテストステロンへの変換を妨げます。視床下部-下垂体-副腎軸の調節も神経性食欲不振患者で変化します。コルチゾンは視床下部-GRF-ACTH-副腎の活性を増加させるが、副腎アンドロゲンの分泌は抑制され、コルチゾンの末梢代謝は抑制される T3欠乏によって引き起こされる可能性は低く、T3は上記の変化を正常に戻すことができます。視床下部-下垂体-甲状腺軸の変化はT3およびT4のレベルが低く、T3は特に減少し、低T3症候群、神経性食欲不振を形成します患者の成長ホルモンは、IGF-Iの負のフィードバックの減少が原因で上昇する場合があります。患者の血液中のIGF-Iのレベルは低下します。このレベルと体重の間には有意な負の相関があります。 GHの増減は、飢によって引き起こされます。
一部の高強度アスリートやバレリーナは、運動量が多く体脂肪が少なすぎるため、若者の遅れが生じやすい傾向があります。
3.低い卵巣機能による高性腺刺激ホルモン性腺機能低下症は、十分な性ホルモンを合成および分泌できず、E2レベルが低く、下垂体および視床下部の負のフィードバック調節を妨害するため、FSHおよびLHレベルが上昇します。 「高性腺刺激ホルモン誘発性性腺機能低下症」、性腺は臍帯状、46、XX単純性腺形成異常は常染色体劣性遺伝、46、XY単純性腺機能不全はX連鎖遺伝であり、いくつかあります常染色体劣性遺伝、早発性卵巣の早期老化、早期の卵巣切除または卵巣部位での放射線療法または化学療法による卵巣機能は、思春期に影響を与える可能性があります。
防止
思春期の遅れと幼稚性の予防
早期診断、早期治療、およびフォローアップ。 対症療法のために、定期的な検査、早期発見に注意を払う必要があります。
合併症
思春期の遅れと性的合併症 合併症の低身長
低身長、変形、内臓変形など
症状
思春期遅延および特発性症状一般的な 症状月経痛なし低血圧早発性思春期多尿症食欲不振新生児低体温バレル胸部視覚障害甲状腺機能低下視野欠損
1.体質性思春期の発達遅延は13歳であり、二次性発達はありません。身長は、同じ年齢の子供よりも2標準偏差短くなります。骨年齢は実際の年齢よりも低くなります。身長と成長率は骨年齢と一致します。また、GnRHに対するLHの反応は思春期前でした。
骨年齢が思春期（12〜13歳）に達すると、性的成熟も起こり、正常な発達は性的成熟へと進みます。そして、正常な成人の身長、体質性思春期が遅れている患者、身長の成長は思春期前に遅い。
2.低ゴナドトロピン性腺機能低下症
（1）中枢神経系疾患：思春期の遅延に関連するより一般的な腫瘍は、頭蓋咽頭腫、頭痛の臨床症状、視野欠損（主に両側性足首欠損）、低身長、四肢脱力、性的発達は発達していません、糖尿病および甲状腺機能低下症、小さな腫瘍は顕微手術によって除去することができます、腫瘍体積は開頭術、術後放射線療法でなければなりません。
若者の遅延に関連する他の中枢神経系腫瘍は、松果体腫瘍、異所性松果体腫瘍、胚細胞腫瘍およびプロラクチノーマであり、その一部は多飲症、多尿、視覚障害および成長障害、成長ホルモンおよびさまざまな下垂体ホルモンのレベルは低く、プロラクチンは時々上昇することがあり、色素芽細胞腫とプロラクチノーマは子供ではまれであり、10代では若者の遅延、原発性無月経につながることがあります。
（2）孤立性ゴナドトロピン欠乏症：四肢が長く、指の距離が大きく、上半身と下半身の割合が低い患者、カルマン症候群は、より一般的な孤立性ゴナドトロピン欠乏症で、思春期に達し、未だ性別がありません発達、しばしば嗅覚障害およびその他の奇形を伴う。
（3）特発性下垂体機能障害：発現不足：成長ホルモン欠乏症の患者のみ、骨年齢が思春期に達すると、思春期の特徴とゴナドトロピンの欠如が自動的に表示されますGHの治療では、骨の年齢が思春期を超えていますが、自動的な思春期はまだありません。
（4）機能性ゴナドトロピン低酸素症：遅発性青年の臨床症状が発生する場合があります。
神経性食欲不振症患者は、異常な食習慣、食欲不振または食欲があり、重度の低体重、低体温、低血圧、悪寒、運動亢進、感情的ストレスなどがあります。これらの少女は一般に内向的で、行動的に強迫観念しています。また、性的徴候が現れていないこと、原発性無月経または続発性無月経、神経性食欲不振は、若年の前に発生した場合、若年の遅れを引き起こす可能性があります。
視床下部のGnRHパルス分泌の頻度と振幅は、ゴナドトロピンの分泌を低下させ、結果として低ゴナドトロピン状態になります。
高強度トレーニングのアスリートやバレリーナは思春期に発達し、初経は同年齢の少女よりも遅く、青少年の薬物使用は青少年のパフォーマンスの遅延につながる可能性があります。
3.低い卵巣機能による高性腺刺激ホルモン性腺機能低下症は、十分な性ホルモンを合成および分泌できず、E2レベルは低く、下垂体および視床下部の負のフィードバック調節を妨害するため、FSHおよびLHレベルが増加します。 「高性腺刺激ホルモン誘発性性腺機能低下症」、この状況は先天性異形成でより一般的であり、ターナー症候群などの性的ナイーブとしてしばしば現れる、X染色体数または構造異常の先天性疾患であり、典型的な核型は45、Xまたは他の変異体です。子供の卵巣は発達しておらず、臍帯の形をしています。性ホルモンが不足しているため、性的特徴は発達せず、性的に素朴です。さらに、多くの場合、一連の身体的異常があります。低身長、首neck、多面、樽胸、肘外反、およびその他の内臓の多発性変形、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症も46、XXおよび46、XY単純性腺形成異常、患者の外観に見られます内性器と外性器は女性ですが、性的特徴は発達せず、原発性無月経、性腺は帯状、46、XX単純性腺形成異常は常染色体劣性遺伝、46、XY単純性腺はそうではありません X性連鎖遺伝、およびいくつかは常染色体劣性遺伝であり、Yの存在により、生殖腺の発症リスクが大幅に増加し、早期の早発性卵巣の早期老化、卵巣切除または卵巣部分が生じます。放射線療法または化学療法は卵巣機能に損傷を与え、思春期に影響を与える可能性があります。
下痢および性的ナイーブの診断手順および検査は、思春期早発の検査と類似しています。歴史、身体検査、画像検査、および骨年齢の評価は、思春期遅延および性的ナイーブの診断においても同様に重要です。さらに、下垂体性腺刺激ホルモン、プロラクチン、エストラジオールは、原因が生殖腺または下垂体および視床下部に不可欠であるかどうかを特定するために決定されます。
性腺刺激ホルモンの高い性腺機能低下症は、血中FSHおよびLHのレベルを測定することで簡単に診断できます。少女は13歳で、性的発達も性的特徴もありません。5年間の生理痛はありません。 LHおよびE2の測定値は、FSHおよびLHレベルが上昇している場合、原因が生殖腺にあることを示しており、ゴナドトロピンの性機能低下症の少女には核型検査も必要です。
調べる
思春期の遅れと性的素朴な検査
1.ホルモンレベルは、1つ以上の下垂体ホルモンレベル（ゴナドトロピン、甲状腺刺激ホルモン、副腎皮質刺激ホルモンなど）が低く、プロラクチンが高い場合に検出されます。
2.染色体検査。
1.骨年齢、頭部画像CTまたはMRI検査など。蝶形骨の拡大または石灰化、CTまたはMRIの約70％は、腫瘍のより詳細な診断を下すことができます。
2.骨盤内超音波検査の骨盤内超音波検査は、性腺刺激ホルモンの性機能低下症の患者にとって必要な検査ではありませんが、子宮と卵巣の発達を理解することは役立ちます。
診断
思春期の発達の遅れとナイーブの鑑別診断
遅発性青年に関連する他の中枢神経系腫瘍は、松果体腫瘍、異所性松果体腫瘍、胚細胞腫瘍、およびプロラクチノーマであり、そのほとんどは早期に診断することができます。
低ゴナドトロピン性腺機能低下症および体質性思春期の鑑別診断は困難な場合があり、詳細な病歴、成長病歴、出生歴、頭部外傷歴などにより、青少年の遅延および先天性異常、周産期イベント、栄養失調などの身体検査では、まず身長と体重を測定し、平均値と仲間の標準偏差を計算し、性的特徴の発達を確認し、発達段階を決定します。身体検査では、心臓、肺、腎臓、胃を除外することにも注意を払う必要があります上記の検査がまだ診断されない場合、腸の障害は、二次性徴候または発達があるかどうかを判断するためにフォローアップの観察が必要な場合があり、18歳以降の性的成熟の最初の特徴はまだ存在しません。そして、ゴナドトロピンと性ホルモンのレベルは増加しておらず、血中のDHASレベルは対応する年齢に達しており、しばしば孤立性ゴナドトロピン欠乏症の診断を示唆しています。
