爪ジストロフィー
はじめに
はじめに 異形成または脛骨の喪失を特徴とする遺伝性疾患である、爪から仙骨への症候群（爪-膝蓋骨症候群）または遺伝性の骨から指へのジストロフィー（遺伝性の骨と爪の異形成） （つま先）爪のジストロフィー、肘の異形成、仙骨角および腎不全。
病原体
原因
1897年、リトルは初めてこの病気について説明しました。 1960年代半ばに、MuthとSilvermanは症候群の糸球体構造の病変を説明し、1960年代後半から1970年代初めに、HoyerとBennettはこの症候群の糸球体基底膜の超微細構造と腎病理学的特徴の包括的な研究を開始しました。この疾患における腎病変の構造的基礎の現代理論が提案され、この症候群は基底膜コラーゲンの生化学的欠陥によるものである可能性が示唆されました。
この疾患は遺伝性疾患であり、その伝播は常染色体優性です。 発生率は、450万分の1〜22万分の1であり、性差はありません。 患者が子孫に分娩する可能性は50％であり、遺伝子座はアデニル酸シクラーゼと染色体9のABO血液型部位にリンクしています。 Looij et al。は、自身のデータとデータに基づいて、症候群の家族を持つ患者が有意な臨床的腎機能を有している場合、彼が生まれた子供の腎疾患を発症するリスクは健康調査の1/4であり、腎不全を発症する確率は1/10。
（1）病気の原因
この症候群は常染色体優性であり、遺伝子座は9番染色体上のアデニル酸シクラーゼとABO血液型に関連しています。
（2）病因
現在、この症候群の病因についてはほとんど知られていないが、一部の人々はそれがコラーゲン病であると考えており、コラーゲンの合成、集合または分解の過程に異常がある。 この病気の細胞学的メカニズムは研究されていません。 病理学的変化における非糸球体基底膜損傷の欠如は、この症候群のさまざまな損傷が異なるメカニズムによるものであり、すべての病変が基底膜異常に関連しているわけではないことを示唆しています。 少数の患者が抗糸球体基底膜腎炎を発症し、糸球体基底膜成分が異常であるという仮説を支持しました。 Goodpastureエピトープに対するモノクローナル抗体を使用すると、腎生検標本のある患者の2/3の糸球体基底膜がモノクローナル抗体に結合せず、この症候群の基底膜が示唆されました。コンポーネントにはある程度の不均一性があり、これはGoodpsture抗原の削除または変更の存在も示唆しています。 これがこの症候群の一次的変化か二次的変化かは不明であることに注意してください。
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関連検査
尿タンパクビタミンAビタミンA（VitA）血清補体C3血小板関連免疫グロブリン（PAIgG、PAIgA、PAIgM）
1.腎臓のパフォーマンス
爪仙骨症候群患者の半数以上は、腎臓の有意な臨床症状を示さなかった。 臨床的腎症状の患者では、特徴的な症状は良性腎症であり、最も一般的な症状は、タンパク尿、顕微鏡的血尿、尿細管尿、浮腫、高血圧の程度の違いです。 ある研究では、患者の56％に尿の異常な沈着、尿中濃度の低下、尿酸またはタンパク質の異常な分泌が認められました。 腎臓の30％はゆっくりと腎不全になり、尿毒症で死にます。
Meyrierらは、腎病変の進行の多様性を示す2つの家族を報告した。 ある家族では、64歳の男性患者のタンパク尿が20年続き、腎機能は軽度の機能不全に過ぎず、兄は25歳で腎不全で死亡しました。 別の家族の双子の兄弟の1人は徐々に末期腎不全に発展しましたが、他の長期の唯一のタンパク尿です。 文献は、超微細構造の損傷の程度が臨床症状の重症度と期間とはほとんど関係がないように見えることを示しています;腎臓結石の数は先天性尿路奇形の数と等しくありません。
2.骨格および爪の損傷
症候群は、変色、スプーン型の爪、縦の腱、指の爪またはジストロフィー、および三角形の爪の影を含む爪の異常を指します。 これらの症状はしばしば対称的であり、患者の80％から90％に存在します。 爪は爪の影響を受けやすく、親指を巻き込む頻度が最も高くなります。 患者の約60％は上腕骨の損失または異形成を持っています。 これらの変化は、屈曲中の関節の外側の減少に関連している可能性があり、膝の外反変形を引き起こす可能性があります。 脛骨の異常は、変形性関節症、変形性関節症、関節滲出液にもつながる可能性があります。 この症候群の患者の80％は、上腕骨角と呼ばれる前方に上向きに突出した上腕骨が開いています。 異常な肘には、形成異常およびradius骨遠位の後方突起が含まれ、その結果、牽引力と伸展が増加し、回外が制限されます。 個体は、上腕骨頭異形成と足関節の異常に関連していました。
上記の症状では、爪または形成不全、片側性または両側性の上腕骨形成異常または形成異常、後脛骨骨棘、肘および外反外反変形などは、爪骨四肢症候群と呼ばれます。
3.その他
糸球体基底膜の欠陥に加えて、放射線検査により、腎andおよび尿路のその他の構造異常が明らかになりました。これには、膀胱尿管逆流を示唆する腎p拡張症および皮質瘢痕、片側性ネフローゼ凝縮および二重尿管および二重腎;片側腎異形成および対側腎;腎lone鈍および腎結石。
この病気の主な診断は家族歴であり、典型的な臨床症状は骨とタンパク尿のX線徴候です。 必要に応じて腎生検が行われます。
臨床的に思春期に多く見られる腎障害の主な症状は、タンパク尿、顕微鏡的血尿、浮腫、高血圧、時にはネフローゼ症候群であり、疾患の経過は比較的良性であり、患者の10％のみが腎不全に陥ります。 腎外症状には、爪のジストロフィー、片側または両側の骨の欠如、肘の変形、骨盤の角度、およびその他の骨格異常が含まれます。 ほとんどの病気は、上腕骨の欠如による歩行困難に起因し、典型的な骨の変化に従って診断することができ、腎臓の損傷を診断することができます。 放射線検査により、上腕骨角度は特徴的な変化であり、明確な診断的意義があることが示されました。
少数の患者が、骨、皮膚、爪、およびこの症候群の他の典型的な症状を伴わない糸球体基底膜の超微細構造の変化を有することが報告されています。これらの患者は、フラストレーションのある症候群または単一のネフローゼバリアントと考えられています。 しかし、これらの研究所が発行した電子顕微鏡写真は、この見解を強く支持していません。
腎生検標本の判定では、糸球体基底膜を使用できるだけでなく、リンタングステン酸染色により原線維を特定する必要があります。 感度が高いため、診断にはより価値があります。
さまざまな程度のタンパク尿、顕微鏡的血尿および尿細管尿、尿濃度の低下、異常な尿酸またはタンパク分泌があります。 腎臓の30％はゆっくりと腎不全に発展し、腎不全では尿毒症の変化が見られる場合があります。
光学顕微鏡
光学顕微鏡下での糸球体の性能は非常に多様であり、腎機能障害のない患者は通常、正常またはほぼ正常な糸球体を持っています。 いくつかの典型的なケースでは、部分的な毛細血管基底膜の肥厚が見られますが、普遍的ではありません。 腎機能障害のレベル、特にタンパク尿の程度に関連する全体的または限局性の糸球体硬化も見ることができ、この症候群の腎障害の進行におけるタンパク尿の役割を示唆しています。 他には、三日月状の糸球体基底膜疾患、三日月、尿細管萎縮および腎機能障害の程度に平行した間質性線維症、動脈内膜線維症、細動脈を伴う上皮細胞および内皮細胞があります等この時点で、高血圧があることがしばしば示唆されています。
2.免疫蛍光
この症候群は免疫介在性ではないため、糸球体免疫組織化学の結果はしばしば陰性です。 全体的または分節性糸球体硬化症では、IgM、C3、C1q、または3つすべての不規則な沈着が観察されます。 堆積物は毛細血管壁またはメサンギウム膜またはその両方に分布し、それらの分布は糸球体硬化の病期と程度に関連しています。 免疫蛍光検査は、他の病理学的変化と同時期に肯定的な発見があります。 同時糸球体基底膜疾患の患者では、IgGおよびC3はすべての糸球体毛細血管に直線的に沈着し、毛細血管におけるフィブリン沈着は三日月形成の徴候です。 この症候群と抗糸球体基底膜疾患との関係は不明であり、爪から仙骨への症候群の患者の糸球体基底膜が継続し、糸球体基底膜の抗原をひどく損傷している可能性があります。性別、抗体産生につながる。 Mackayらは、膜性糸球体腎炎を伴う爪仙骨症候群の症例を報告し、すべての毛細血管壁に均一な顆粒IgG沈着を示した。
3.超微細構造
この症候群の患者の光学顕微鏡下での糸球体の発現に関係なく、クリニックでのタンパク尿などの腎症状の存在に関係なく、糸球体基底膜の超微細構造は変化します。
よく見られる特徴的な病変は、糸球体基底膜の超微細構造の異常であり、基底膜の層全体に多数の斑状の半透明の物質が見られます。特徴的な「ガ」パフォーマンス。 標準的なクエン酸鉛で染色すると、糸球体基底膜とメサンギウム基質に粗い原線維とクロスバンドコラーゲンが生じることがあります。 上記の物質は、リンタングステン酸で染色するとより一般的です。 原線維は小塊で、大脳基底核に局在しているか、糸球体基底膜全体に沿って分布しています。 糸球体基底膜の厚さは均一ではなく、糸球体基底壁の厚さは通常から厚さまでさまざまです。 糸球体基底膜の肥厚した部分では、半透明のバンドがますます顕著になります。 糸球体メサンギウム基質も増加し、場合によっては、半透明の物質とコラーゲン線維が見られます。 腎臓の非小基底膜には半透明でコラーゲン様の原線維がなく、腎尿細管の基底膜の変化は慢性尿細管間質性腎症様病変であり、後期の糸球体損傷と一致しています。
ほとんどの場合、電子密度の高い堆積物はありません。 糸球体の内臓上皮細胞はしばしば減少または消失し、減少の程度はタンパク尿の重症度に関連しています。
一般的な膀胱尿管逆流;腎は、虹彩色素異常があっても鈍く、腎臓結石、後脛骨骨棘、肘および上腕骨変形などになります。
診断
鑑別診断
爪ジストロフィーの鑑別診断：
1.爪が柔らかくなる、または変形する：爪が柔らかく、変形する、これは甲状腺機能亢進症の臨床症状です。
2、爪の乾燥：さまざまな要因による爪、臨床症状の乾燥症状の出現。 異常な爪、糖尿病性末梢神経障害、爪の栄養失調、およびその他の疾患により、爪が乾きます。 Aには、デッキ、ネイルベッド、ネイルウィークが含まれます。 爪の異常には、上記の3つの部分が関係しています。 爪病変を引き起こす要因は、先天性または後天性として分類されます。 多くの場合、他の先天異常に関連する先天性の爪病変。 後天性爪病変は、微生物感染症および局所因子に見られます。 全身性疾患または特定の皮膚疾患によって引き起こされる爪の異常な変化。 不明な理由により、元の爪が損傷する場合もあります。
3、爪の指先の縁にくぼみがあります：爪の指先の縁にくぼみがあり、爪の指先の縁が凹に見えます。
4、爪が黒く見える：爪が黒く、爪が黒く見え、内分泌障害、そのような症状も長期間発生する可能性があることを示唆しています。
5.爪の異常：Aには、デッキ、ネイルベッド、ネイルウィークが含まれます。 爪の異常には、上記の3つの部分が関係しています。 爪病変を引き起こす要因は、先天性または後天性として分類されます。 多くの場合、他の先天異常に関連する先天性の爪病変。 後天性爪病変は、微生物感染症および局所因子に見られます。 全身性疾患または特定の皮膚疾患によって引き起こされる爪の異常な変化。 不明な理由により、元の爪が損傷する場合もあります。
