尿中ガラクトース

先天性ガラクトース血症は常染色体劣性遺伝性疾患です。 ガラクトース-1-リン酸ウリジン変換酵素またはガラクトキナーゼが不足しているため、食物中のガラクトースをグルコースに変換できないと、授乳後の肝腫大、肝障害、成長遅延、精神遅滞、および落ち着きのなさを引き起こす可能性があります、摂食抑制、嘔吐、下痢、腎尿細管機能障害など。さらに、アミノ酸尿（精子、絹、グリシンなど）も検出できます。 ガラクトース尿症は、ガラクトースキナーゼ欠乏によって引き起こされる白内障の患者でも発生する可能性があります。