常染色体異常

常染色体異常は常染色体の異常な数または構造によって引き起こされる病気です。 常染色体性疾患には、精神遅滞、成長および発達の遅延などの一般的な臨床症状があり、感覚、手足、内臓および皮膚の異常を伴う場合があります。